Detalles de la búsqueda
1.
Human IRF1 governs macrophagic IFN-γ immunity to mycobacteria.
Cell
; 186(3): 621-645.e33, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36736301
2.
Humans with inherited T cell CD28 deficiency are susceptible to skin papillomaviruses but are otherwise healthy.
Cell
; 184(14): 3812-3828.e30, 2021 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34214472
3.
Negative selection on human genes underlying inborn errors depends on disease outcome and both the mode and mechanism of inheritance.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(3)2021 01 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33408250
4.
Inherited deficiency of stress granule ZNFX1 in patients with monocytosis and mycobacterial disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(15)2021 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33876776
5.
Fatal Cytomegalovirus Infection in an Adult with Inherited NOS2 Deficiency.
N Engl J Med
; 382(5): 437-445, 2020 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31995689
6.
Common homozygosity for predicted loss-of-function variants reveals both redundant and advantageous effects of dispensable human genes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(24): 13626-13636, 2020 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32487729
7.
Blacklisting variants common in private cohorts but not in public databases optimizes human exome analysis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(3): 950-959, 2019 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30591557
8.
Homozygous NLRP1 gain-of-function mutation in siblings with a syndromic form of recurrent respiratory papillomatosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(38): 19055-19063, 2019 09 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31484767
9.
Inherited GATA2 Deficiency Is Dominant by Haploinsufficiency and Displays Incomplete Clinical Penetrance.
J Clin Immunol
; 41(3): 639-657, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417088
10.
Impact of High-Molecular-Risk Mutations on Transplantation Outcomes in Patients with Myelofibrosis.
Biol Blood Marrow Transplant
; 25(6): 1142-1151, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30625392
11.
PopViz: a webserver for visualizing minor allele frequencies and damage prediction scores of human genetic variations.
Bioinformatics
; 34(24): 4307-4309, 2018 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30535305
12.
Aid is a key regulator of myeloid/erythroid differentiation and DNA methylation in hematopoietic stem/progenitor cells.
Blood
; 129(13): 1779-1790, 2017 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28077417
13.
Genomic and functional analysis of leukemic transformation of myeloproliferative neoplasms.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(50): E5401-10, 2014 Dec 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25516983
14.
Helper T cell immunity in humans with inherited CD4 deficiency.
J Exp Med
; 221(5)2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38557723
15.
DiSiR: fast and robust method to identify ligand-receptor interactions at subunit level from single-cell RNA-sequencing data.
NAR Genom Bioinform
; 5(1): lqad030, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36968431
16.
Human CARMIL2 deficiency underlies a broader immunological and clinical phenotype than CD28 deficiency.
J Exp Med
; 220(2)2023 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36515678
17.
Human OTULIN haploinsufficiency impairs cell-intrinsic immunity to staphylococcal α-toxin.
Science
; 376(6599): eabm6380, 2022 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35587511
18.
Genetic analysis of five children with essential thrombocytosis identified mutations in cancer-associated genes with roles in transcriptional regulation.
Haematologica
; 101(6): e237-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26992943
19.
Mutational correlates of response to hypomethylating agent therapy in acute myeloid leukemia.
Haematologica
; 101(11): e457-e460, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27418649
20.
Recurrent Mutations in Cyclin D3 Confer Clinical Resistance to FLT3 Inhibitors in Acute Myeloid Leukemia.
Clin Cancer Res
; 27(14): 4003-4011, 2021 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34103301